terça-feira, 19 de junho de 2012
Dúvidas
Se eu tiver algum familiar com Síndrome de Down, qual a chance de eu ter um filho com o problema?A mesma da população geral, pois a alteração está relacionada com a idade materna e não no fato de existirem casos na família.
Um bebê inseminado artificialmente tem mais probabilidade de ser um portador de síndrome de Down ?R: Não, a probabilidade é a mesma.
Como é possível, através
da análise de apenas algumas células do bebê ou do feto, garantir com segurança
absoluta que ele tem síndrome de Down?
R: Basta que uma das
células apresente três cromossomos no par 21 para que o diagnóstico da síndrome
esteja correto. O cariótipo, porém, não tem só por objetivo dar o diagnóstico
da trissomia, mas, principalmente, saber sua origem, para que os pais possam
conhecer as chances de terem um outro filho com síndrome de Down.
Em tese, portanto,
qualquer casal - mesmo jovem -pode conceber um feto com síndrome de Down?
R:
Sim, embora alguns corram maior risco do que outros, dependendo da ocorrência
de algum caso de anomalia genética na família e/ou da idade do casal no momento da concepção.
site: www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393
wikipedia.com
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Características Físicas de um bebê ou uma pessoa com síndrome de down
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:
Achatamento da parte de trás da cabeça, | |
Inclinação das fendas palpebrais, | |
Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, | |
Língua proeminente, | |
Ponte nasal achatada, | |
Orelhas ligeiramente menores, | |
Boca pequena, | |
Tônus muscular diminuído, | |
Ligamentos soltos, | |
mãos e pés pequenos, | |
Pele na nuca em excesso. |
Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.
As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.
Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.
Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.
www.abcdasaude.com.br
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Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11. As grávidas com risco elevado de ter um filho afetado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).
Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Recentemente faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos
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